Ingeniero Senior en Bioinformática
Hybrid - US
Ingeniero Senior en Bioinformática
Tiempo completo • Hybrid - US
Título del puesto: Ingeniero Senior en Bioinformática
Informes a: Director, Genómica Computacional
Estado laboral: Exento
Responsabilidades de supervisión: Ninguna
Resumen del puesto
El Ingeniero Senior de Bioinformática trabaja a escala de cohorte — analizando sistemáticamente grandes colecciones de genomas humanos completos y personales de todos los tipos de variantes, incluyendo variaciones estructurales y regiones difíciles de secuenciar, y construyendo la plataforma y aplicaciones de alto rendimiento que hacen posible ese análisis. Actuando como colaborador individual senior, el candidato seleccionado combina una sólida práctica de ingeniería de software con rigor científico para convertir los datos genómicos a escala de cohorte basados en ensamblaje en capacidades fiables de investigación y diagnóstico.
Este es un rol práctico y orientado a la aplicación. El candidato seleccionado diseña y desarrolla herramientas y canales eficientes y reproducibles; impulsa aplicaciones de investigación y diagnóstico como el descubrimiento de biomarcadores, estudios de heredabilidad perdida para enfermedades complejas y análisis oncótico; y aplica métodos de IA y aprendizaje automático para procesar e interpretar grandes cohortes de forma más eficiente. Aportan ingeniería disciplinada, validación cuidadosa y rigor científico a todo lo que construyen, toman y defienden decisiones técnicas sólidas con supervisión limitada y prosperan en medio de la ambigüedad de un entorno startup acelerado, trabajando estrechamente con sus compañeros en todo el equipo.
Responsabilidades del puesto
Evaluación del genoma a escala de cohorte y variantes
- Evalúan sistemáticamente grandes cohortes de genomas humanos de todos los tipos de variantes — SNVs, indels, variantes estructurales y otros eventos complejos — derivadas directamente de ensamblajes genómicos personales de novo, con especial atención a regiones difíciles de secuenciar y de mapear.
- Desarrollar y aplicar métricas y marcos de calidad para evaluar la precisión, completitud y consistencia de las llamadas de variantes en toda la cohorte.
- Plataforma de Análisis del Genoma de Cohortes de Alto Rendimiento
- Contribuir al trabajo de ingeniería de construcción de una plataforma de alto rendimiento para el análisis completo del genoma a escala de cohortes, y ayudar en su mantenimiento y mejora continua.
- Ayuda a mantener la plataforma escalable, reproducible y eficiente a medida que crecen el tamaño de la cohorte y el volumen de datos.
Investigación y aplicaciones diagnósticas
- Impulsar aplicaciones de investigación y diagnóstico basadas en extensas cohortes de genomas humanos completos, apoyando el descubrimiento de biomarcadores, estudios de heretabilidad en falta para enfermedades complejas y aplicaciones oncológicas.
- Colaborar con científicos, clínicos y equipos multifuncionales para traducir hallazgos a escala de cohorte en conocimiento de investigación y valor diagnóstico.
IA para Genómica a escala de cohorte
- Aplicar métodos de IA y aprendizaje automático a la genómica para mejorar la eficiencia del procesamiento e interpretación de grandes cohortes, trabajando estrechamente con compañeros de todo el equipo.
- Explora y evalúa enfoques de IA que ayuden a extraer conocimientos biológicos y clínicos a partir de datos completos de cohortes genómicas a gran escala.
Investigación Aplicada y Mejora Continua
- Realizar estudios científicos y revisar la literatura más reciente, y impulsar aplicaciones convirtiendo métodos y hallazgos prometedores en herramientas, análisis y mejoras prácticas.
- Identificar algoritmos o códigos ineficientes y mejorarlos cuando sea necesario, realizando análisis para evaluar y comparar enfoques alternativos sobre datos representativos.
- Adoptar y adaptar nuevas tecnologías computacionales y herramientas y prácticas de ingeniería de software para mantener la plataforma, los métodos y la base de código actualizados, eficientes y mantenibles.
Cualificaciones requeridas
- Máster o doctorado en Bioinformática, Biología Computacional, Informática, Genómica o una disciplina relacionada — o experiencia práctica equivalente.
- 5+ años de experiencia práctica (o doctorado más 3+ años) en análisis genómico a gran escala, incluyendo proyectos de genoma completo y pangenoma.
- Amplia experiencia previa en investigación genómica (no limitada a genomas humanos) y disposición para aplicar y ampliar esas habilidades —y aprender nuevas técnicas— para el análisis genómico a escala humana.
- Capacidad probada para alcanzar, diseñar, construir y operar pipelines de bioinformática de grado productivo de extremo a extremo con una orientación mínima, asumiendo la responsabilidad de su corrección, escalabilidad, reproducibilidad y rendimiento en entornos de computación y nube de alto rendimiento y rendimiento.
- Conocimiento profundo y actual de algoritmos bioinformáticos de última generación en ensamblaje genómico, llamada de variantes, llamada de variantes estructurales, fase de haplotipos y análisis pangenomico, con el criterio de seleccionar, adaptarlos y compararlos adecuadamente en lugar de aplicarlos de forma estándar, el nivel de experiencia que el equipo puede considerar como recurso de referencia.
- Sólidas bases en ingeniería de software: dominio de Python (y idealmente un lenguaje compilado como C/C++, Rust o Go), control de versiones, pruebas automatizadas, contenedorización (Docker / Singularity) y gestores de flujos de trabajo (Nextflow, Snakemake o WDL).
- Un generalista independiente que prospera en un entorno de startup — cómodo trabajando con una dirección mínima en una amplia gama de tareas, asumiendo la responsabilidad de los problemas de principio a fin y adaptándose rápidamente a un ritmo rápido y a los requisitos cambiantes, priorizando las necesidades más inmediatas.
- Un historial de elevar un equipo desarrollando a otros — utilizando su experiencia previa para guiar al personal de nivel inicial y intermedio hacia trabajos independientes y de alta calidad mediante la enseñanza, el diseño y la revisión de código, y intervenir directamente solo cuando sea necesario — en lugar de a través de la gestión directa.
Preferido (No Obligatorio)
- Experiencia práctica con secuenciación de lecturas largas (PacBio HiFi, Oxford Nanopore) y herramientas modernas de pangenoma (por ejemplo, minigraph-cactus, vg, pggb).
- Experiencia en oncología/genómica del cáncer, inmunogenómica, predicción de neoantígenos, biología HLA o de receptores inmunitarios, o farmacogenómica.
- Experiencia con plataformas en la nube (AWS / GCP) y optimización de cargas de trabajo a escala genómica en coste y rendimiento.
- Contribuciones a herramientas o métodos de bioinformática de código abierto.
- Experiencia apoyando programas regulados, clínicos o traslacionales de genómica.
Entorno de trabajo
Este puesto opera en un entorno altamente colaborativo de genómica y laboratorio y puede requerir interacción con operaciones de laboratorio, ingeniería de software, bioinformática y equipos de liderazgo. Puede ser necesaria presencia híbrida o in situ según las necesidades operativas. Se pueden hacer adaptaciones razonables para permitir que las personas con discapacidad desempeñen las funciones esenciales.
Esta descripción del puesto no está diseñada para cubrir ni contener una lista exhaustiva de actividades, funciones o responsabilidades que se exigen al empleado.
Opciones flexibles de teletrabajo disponibles.
Compensación: 150.000,00 $ - 180,000,00 $ al año
Diploid Genomics, Inc. (DGI) está construyendo una nueva base para la salud de precisión: uniendo la secuenciación del genoma diploide por fases con datos clínicos multimodales y una IA avanzada para ayudar a detectar enfermedades más temprano, predecir el riesgo con mayor precisión y guiar una atención más personalizada. Estamos construyendo un historial de salud integrado y multimodal de precisión que reúne genomas diploides en fase, imágenes y datos clínicos, y un motor de investigación que convierte esos datos en diagnósticos validados, biomarcadores y modelos de IA de próxima generación.
(si ya tienes un currículum en Indeed)